  
|
FAHR HASTALIĞIGİRİŞ: Fahr hastalığı (serebrovasküler ferrocalcinosis); bazal ganglionlar, serebellar dentat nukleus ve sentrum semiovalede idiopatik kalsifikasyon görülmesi ile karakterize dejeneratif nörolojik bir hastalıktır. Sporadik ve otozomal resesif formları olsa da , genellikle otozomal dominant geçiş göstermektedir. İlk kez 1930 yılında Fahr tarafından tanımlanmıştır. Fahr hastaları kafa içi kalsifikasyonların varlığına rağmen hayatlarının ilk 20 yılında genellikle belirti vermezler. Klinik bulgular sıklıkla parkinsonizm, distoni, tremor, kore, ataksiye ek olarak demans ve duygu durum bozukluklarıdır GÖRÜNTÜLEME BULGULARI: En iyi tanı BT de özellikle bilateral bazal ganglion kalsifikasyonlarıdır. diğer lokalizasyonlar: globus pallidus, putamen, kaudat nükleus, talamus serebellum (özellikle dentat nükleus), serebral beyaz cevher , internal kapsül (yandaki resimler) MR bulguları: Hastalığın derecesine ve kalsiyum depozitlerinin miktarına göre MR’da T1 ve T2 ağırlıklı görüntülerde görünüm değişken olmakla birlikte normalde kalsifikasyon içeren bölgeler T1 ağırlıklı görüntülerde düşük sinyal ya da sinyalsiz alan olarak izlenmesi beklenirken, T1 ağırlıklı görüntülerde hiperintens, T2 ağırlıklı görüntülerde ise hipointens izlenebilir AYIRICI TANI: 1. Fizyolojik yaşlanmaya bağlı bazal kalsifikasyonlar: genellikle globus pallidusta ve punktat kalsifikasyonlar şeklinde izlenir. Bazen ağır kalsifikasyonlar izlenebilir. 2.Bazal ganglion kalsifikasyonları çocuk ve adultlarda: genetik veya edinimsel olabilir. 3.Pathologic bazal ganglion kalsifikasyonları ( endocrinological,neuropsychiatric): paratroid hormon bozukluğunda fahr hastalığına benzer şekilde dağılım gösterir. |
1. Ogi S et al: Imaging of bilateral striopallidodentate calcinosis. Clin Nuc1 Med, 27:721-724, 2002
2. Hempel A et al: PET findings and neuropsychological deficits in a case of Fahr's disease. Psychiatry Research, 108:133-140, 2001
3. Geschwind DH et al: Identification of a locus on chromosome 14q for idiopathic basal ganglia calcification (Fahr's disease). AmJ Hum Genet, 65:764-772,1999
4. Avrahami E et al: MRI and CT correlation of the brain in patients with idiopathic intracranial calcification. J Neurol, 241:381-384, 1994
